Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,Click to edit Master title style,CADASIL,患者,NOTCH3,基因新發(fā)現(xiàn),朱余友,神經(jīng)內(nèi)科,疾 病 特 征,伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。?CADASIL,）,核心發(fā)病機(jī)制是與,NOTCH3,基因突變相關(guān)的,VSMC,退行性變無(wú)明顯腦卒中危險(xiǎn)因素，卻反復(fù)出現(xiàn)腦血管事件；,由,19p13,的,NOTCH3,基因突變所致；,臨 床 表 現(xiàn),臨床表現(xiàn),Unit of measure,男,女,偏頭痛,II,1,無(wú)先兆，青少年,II,3,無(wú)先兆，青少年,III,2,無(wú)先兆，成年,III,7,III,6,IV,4,無(wú)先兆，青少年,無(wú)先兆，青少年,無(wú)先兆，青少年,家 系 特 點(diǎn),影 像 特 點(diǎn),II,3,影 像 特 點(diǎn),先證者,研 究 內(nèi) 容,III7,影 像 特 點(diǎn),II3,影 像 特 點(diǎn),II3,新發(fā)現(xiàn)的基因突變,新突變的功能預(yù)測(cè),突變位點(diǎn)基因保守性分析,突變熱點(diǎn),德國(guó)和法國(guó)的研究為,75%,的突變?cè)?3,和,4,外顯子,意大利患者多數(shù)在,11,號(hào)外顯子，,18%,在,4,號(hào)外顯子,Dotti M T,J Neurol Neurosurg Psychiatry,2005,76(5):736-738.,Notch3,基因突變（中國(guó)）,中國(guó),CADASIL,家系的臨床特點(diǎn),本家系較為特異的表現(xiàn),。