睪丸前性和睪丸后性不育1.男性不育的定義和預(yù)后因素?1.定義：??????診斷男性不育要注意以下三點(diǎn)??????（1）區(qū)分是絕對(duì)不育（無精癥）還是生育能力低下???????（2）男性不育治療的成功率與配偶生育力明顯相關(guān)，因此同時(shí)要對(duì)配偶進(jìn)行評(píng)估，尤其是配偶年齡????????(3)?有家族因素或不育夫婦一方懷疑有不育時(shí)，則對(duì)不育癥的檢查不必推遲到1年以后進(jìn)行2?2.男性不育的預(yù)后因素????（1）不育持續(xù)時(shí)間：正常情況下，生育力正常的夫婦單月懷孕率為20-25%，半年懷孕率為75%，1年懷孕率為90%當(dāng)未采取避孕措施而不能生育的時(shí)間超過4年，則每月的懷孕率僅約1.5%?????（2）原發(fā)性還是繼發(fā)性不育??????（3）精液分析的結(jié)果??????（4）女方的年齡和生育能力3男性不育的分類?1.睪丸前性：內(nèi)分泌病因，主要有下丘腦病變、垂體病變和生育相關(guān)激素異常等?2.睪丸性：染色體異常和引起睪丸損傷的其他病因?3.睪丸后性：主要有輸精管管道梗阻、精子功能或運(yùn)動(dòng)障礙、免疫性不育、性交或射精功能障礙等4睪丸前性不育（生殖內(nèi)分泌性不育）?1.克氏綜合征（Klinefelter綜合征）：本征是一種性染色體異常的先天性疾病，其特征是出現(xiàn)兩條或兩條以上的X染色體，最常見的核型是47，XXY，是由于來自父母的任意配子在減數(shù)分裂時(shí)染色體未分離所致。

?????（1）臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）：睪丸小而硬???????????????????????????????????????????????????????女性型乳房???????????????????????????????????????????????????尿促性腺激素?水平升高?????（2）診斷：精液檢查：典型病例表現(xiàn)為無精子癥一些嵌合體核型患者（46，XY/47,XXY)可表現(xiàn)為少精子癥??????????????????????????遺傳學(xué)檢查：??????????????????????????睪丸活檢：典型組織學(xué)征象為曲細(xì)精管透明變性，生精細(xì)胞和sertoli細(xì)胞缺如或顯著減少5?（3）治療：治療目標(biāo)是促進(jìn)患者的第二性征發(fā)育和提高性功能，長期睪酮補(bǔ)充治療為主要治療措施輔助生殖技術(shù)為克氏綜合征提供了生育機(jī)會(huì)，???????????????????激素替代治療：一般采用長效睪酮制劑進(jìn)行替代治療，常用的劑型6?2.唯支持細(xì)胞綜合癥：是一個(gè)病理學(xué)診斷，是指睪丸精曲小管沒有生精細(xì)胞，僅有支持細(xì)胞為主要病理改變的臨床綜合征????????????????（1）病因：先天性因素：有學(xué)者認(rèn)為與Y染色體AZF基因突變有關(guān)。

后天睪丸的各種有害因素：如射線、陰囊局部溫度高、某些藥物因素等?????????????????（2）診斷：病檢：睪丸精曲小管沒有生精細(xì)胞，僅有支持細(xì)胞，管周組織纖維化和間質(zhì)細(xì)胞增生????????????????????????????內(nèi)分泌激素檢查：FSH增高????????????????????????????精液分析：絕大部分病人為無精子，極個(gè)別的可能?發(fā)現(xiàn)少數(shù)精子???????????????????（3）治療：睪丸取精（獲取率約20%）可進(jìn)行ICSI治療????????????????????????????????7?3.選擇性黃體生成素（LH）缺陷綜合征（有生育能力的去睪綜合征）????????本病是由于LH缺乏而導(dǎo)致男性性腺發(fā)育不良，第二性征異常，但由于FSH分泌正常，睪丸大小正常，有精子形成但精子數(shù)量偏低，估可有生育能力，因此本病又被稱為有生育能力的去睪綜合征?????????（1）臨床表現(xiàn)：病人至青春期第二性征無明顯發(fā)育，皮膚細(xì)膩，體毛少，偶伴嗅覺障礙?????????（2）內(nèi)分泌檢查：LH?、T?減低，F(xiàn)SH正常???????????????????人絨毛膜促性腺激素HCG試驗(yàn)：肌內(nèi)注射HCG，患者血清睪酮水平升高。

?????????（3）治療：目前主要采取激素替代治療8?4.選擇性促卵泡激素（FSH）缺乏綜合征?????病因:（1）與垂體功能缺陷有關(guān)?（2）遺傳因素可能參與本征的發(fā)生?????臨床表現(xiàn)：男性精液多為無精子癥或精液質(zhì)量低下?????診斷：（1）血清FSH水平下降或檢測(cè)不出?（2）粗性腺激素釋放激素試驗(yàn)：多數(shù)無反應(yīng)或反應(yīng)低下???（3）活檢：間質(zhì)細(xì)胞正常，曲精小管中生精上皮退化萎縮?????治療：目前主要采取激素替代治療9?5.男性雄激素不敏感綜合征????????是一組對(duì)雄激素不敏感的男性性別發(fā)育異常疾患，這是由于患者的生殖系統(tǒng)靶器官對(duì)睪酮及其代謝產(chǎn)物雙氫睪酮不敏感，抑制了其男性化過程本征是男性假兩性畸形最常見的病因主要包括兩大類型疾病：睪丸女性化和Reifenstein綜合征??????病因：雄激素不敏感綜合征是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為X連鎖隱性遺傳睪丸女性化與Reifenstein綜合征的發(fā)病機(jī)制為雄激素受體基因缺失或病變??????臨床表現(xiàn)：（1）睪丸女性化：為女性體型，但體毛稀少或缺如患者雖為女性表現(xiàn)，但性腺為睪丸，并得到一定的發(fā)育??????????????????????????（2）Reifenstein綜合征：外生殖器呈兩性畸形，但偏小男性，睪丸小，多無精子。

10????診斷：（1）睪丸女性化：病史??????????????????????????????????????????????性激素：睪酮及LH顯著升高，血雌激素?????????????水平比正常男性高，但比成年女性低????????????????（2）Reifenstein綜合征：??????????????????????????????????病史：??????????????????????????????????性激素：LH、睪酮、雌二醇升高??????????????????????????????????外陰皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)：性激素受體與雄激素結(jié)合力降低可明確診斷???????治療：???（1）睪丸女性化：青春期前?保留睪丸（切勿切除）以利用其分泌雄激素，在體內(nèi)轉(zhuǎn)化為雌激素，使其女性化發(fā)育完善青春期后：應(yīng)切除睪丸以防惡變????????????????????（2）Reifenstein綜合征：首先要考慮患者性別選擇的問題，再?zèng)Q定是否手術(shù)治療??????????????????????????????????11?6.先天性原發(fā)性低粗性腺激素性性腺功能減退?????????是由于先天性或后天性下丘腦、垂體疾病或損傷引起的。

GnRH以及LH、FSH合成和分泌缺乏引起睪丸功能減退，睪丸本身的儲(chǔ)備功能正常，臨床特點(diǎn)為血清睪酮和促性腺激素水平均減低主要包括：nIHH、Kallmann綜合征、垂體前葉功能減退癥、肥胖-生殖無能綜合征????臨床表現(xiàn)：?(1)?nIHH????性腺功能低下癥、骨齡延遲且呈類宦官類型（四肢長、軀干短）且不伴有嗅覺異常?????????????????????（2）Kallmann綜合征：低促性腺激素性腺功能減退癥+嗅覺缺失+某些畸形（神經(jīng)性耳聾或色盲等）???????????????????????（3）垂體前葉功能減退癥病變：由于不同病因所致的垂體全部或部分受損后，可產(chǎn)生一系列內(nèi)分泌腺功能減退，主要累及的腺體為性腺、甲狀腺及腎上腺，從而出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)???????????????????????（4）肥胖-生殖無能綜合癥：肥胖+性發(fā)育不全+原發(fā)疾病表現(xiàn)+下丘腦綜合征表現(xiàn)（尿崩癥、體溫不穩(wěn)定及嗜睡）???????????12???診斷：血清內(nèi)分泌檢查：促性腺激素減低或缺如，睪酮水平降低??????????????影像學(xué)檢查：下丘腦、垂體影像學(xué)檢查排除其他疾病???治療：可以給與睪酮替代治療13?7.男性高催乳素血癥(HP)???????病因：病理性、生理性、藥理性、特發(fā)性???????診斷：血清內(nèi)分泌檢查：PRL升高，LH、FSH、T減低??????????????????精液分析：少精子或無精子???????????????????影像學(xué)檢查：確定蝶安區(qū)、鞍上是否存在腫瘤??????治療：藥物治療：首選的治療方法?????????????????手術(shù)治療：垂體腺瘤在藥物治療的基礎(chǔ)上可采用手術(shù)治療??????????????????放射治療：主要用于大的侵襲性腫瘤、術(shù)后殘余或復(fù)發(fā)的腫瘤14?8.無睪癥???????先天性無睪癥或睪丸缺乏是指核型為46，XY的男性患者缺失一側(cè)或雙側(cè)睪丸。

?????病因：可能與兩方面因素有關(guān)：（1）先天性腺發(fā)育障礙，有人認(rèn)為與Y染色體上的SRY基因異常有關(guān)2）妊娠期或出生前后不久，睪丸扭轉(zhuǎn)精索血管栓塞致血流受阻而使睪丸萎縮????臨床表現(xiàn)：雙側(cè)睪丸缺如：呈宦官型發(fā)育，表現(xiàn)為皮下脂肪豐滿，皮膚細(xì)膩，語調(diào)高尖????診斷：體格檢查+HCG試驗(yàn)+影像學(xué)檢查????治療：睪酮替代治療15?9.5-α還原酶2型缺陷癥?????是一種常染色體隱性遺傳病，由于編碼5-α還原酶2型的基因SRD5A2缺陷導(dǎo)致酶活性完全或部分缺失，使睪酮不能轉(zhuǎn)化成為與雄激素結(jié)合能力更強(qiáng)、生物活性更高的二氫睪酮而引起的疾病?????臨床表現(xiàn)：睪丸發(fā)育不受影響，但常伴有隱睪陰莖短小、外生殖器性別模糊難辨?????診斷：激素水平測(cè)定：DHT水平降低????????????????HCG興奮試驗(yàn)???????????????SRD5A2基因分析?????治療：對(duì)于男性生活的患者：可行手術(shù)整形及睪酮替代治療????????????????對(duì)于女性生活的患者：青春期前切除睪丸青春期后給予女性激素替代治療16.睪丸后性不育---梗阻性無精子癥???梗阻性無精子癥是指由于輸精管道梗阻造成精液中沒有精子。

最常見的部位是附睪尾部、輸精管和射精管開口處精液檢查的各個(gè)指標(biāo)可反映不同的梗阻部位?????????????????????????????????精液量???????????PH??????????????????果糖??????射精管梗阻或???????＜1ml??????????????酸性??????????????????陰性???輸精管和精囊缺如????附睪或輸精管梗阻?????正常???????????????正常??????????????????陽性??????????????????????????????????????????17?對(duì)于初步判斷為梗阻性無精子癥，并不建議馬上進(jìn)行睪丸活檢，而應(yīng)進(jìn)一步判斷梗阻部位再進(jìn)行相應(yīng)的診斷和治療，初步判斷為附睪梗阻的患者，建議手術(shù)探查，但具體選擇何種策略還得要注意配偶情況，?而不應(yīng)該只考慮男方因素而錯(cuò)失輔助生殖技術(shù)使他們獲得子代的機(jī)會(huì)18梗阻性無精子癥梗阻性無精子癥????????????????????????-------????????????????????????-------梗阻性無精子癥的各種梗阻性無精子癥的各種外科手外科手術(shù)術(shù)?????1.睪丸活檢：睪丸體積＞6ml????FSH基本正常或升高??????????????????????對(duì)于雙側(cè)睪丸4-6ml的患者，盡管不推薦睪丸活檢，但可以征求患者意見是否進(jìn)行嘗試19?2.輸精管再通術(shù)：?是治療輸精管結(jié)扎后輸精管梗阻的確切有效的手術(shù)方法。

國外研究報(bào)道：平均再通率約為86%，而且52%夫婦懷孕，當(dāng)輸精管梗阻時(shí)間超過15年時(shí)，懷孕幾率為30%，并且建議：如果男性輸精管梗阻超過15年，則需要行輸精管附睪吻合術(shù)以提高懷孕率許多報(bào)道比較最初行輸精管再通術(shù)與精子回收和ICSI技術(shù)體外受精術(shù)的患者懷孕的成功率，清楚的提示：輸精管切除術(shù)后再通術(shù)比ICSI體外受精術(shù)花費(fèi)低，至少不會(huì)高，在許多患者，輸精管切除術(shù)后再通術(shù)比ICSI技術(shù)體外受精術(shù)后懷孕率高20?3.輸精管附睪吻合術(shù)：主要用于附睪尾部梗阻的無精子癥患者術(shù)后復(fù)通率報(bào)道差異較大：從30-90%不一4.經(jīng)尿道射精管電切術(shù)：約有1-5%的不育癥是由于射精管梗阻引起，射精管梗阻既有先天性的也有貨的性的，有部分性和完全性的先天性原因包括：囊腫，苗勒和沃氏管囊腫，射精管閉鎖或狹窄后天性原因：感染，結(jié)石形成，損傷及既往器械檢查所造成的囊腫形成射精管梗阻患者的精液量小于1ml，精液呈酸性，無果糖其檢查方法分為：靜止性檢查和活動(dòng)性檢查靜止性檢查包括：經(jīng)直腸B超、MRI、精囊抽吸活動(dòng)性檢查包括：輸精管造影及精囊造影最常見并可以通過手術(shù)解決的是射精管囊腫，可通過經(jīng)直腸超聲（TURS)明確診斷?5.經(jīng)尿道精囊鏡手術(shù)：主要用于治療頑固性血精、精囊結(jié)石和射精管梗阻引起的梗阻性無精子癥?????21。